Spina bifida (een open rug) is een aangeboren afwijking door een ontwikkelingsstoornis van het ruggenmerg en wervelkolom [1]. De meeste defecten komen lumbaal voor, maar soms ook thoracaal of sacraal. Er zijn verschillende typen van spina bifida te onderscheiden die variëren in ernst.

In de eerste drie weken van de zwangerschap wordt de neurale buis gevormd. Deze buis vormt zich doordat het ectoderm (buitenste kiemblad van embryo) instulpt (AFBEELDING 1). De instulping vormt een groeve die zich vervolgens sluit en de diepte ingaat. Vanuit de neurale buis ontwikkelen zich uiteindelijk de hersenen en het ruggenmerg. Bij een spina bifida is de neurale buis op een bepaalde plek niet gesloten, maar open. Dit wordt een neuralebuisdefect genoemd. Het resultaat is een verstoorde sluiting van de ruggenwervels, waarbij er zenuwschade kan optreden doordat het ruggenmerg en/of de meningen (hersenvliezen) uitpuilen en daardoor kwetsbaar zijn. De oorzaak achter het ontstaan van een neuralebuisdefect is onbekend. Risicofactoren voor het ontstaan van een spina bifida zijn onder andere een foliumzuurdeficiëntie, maternale diabetes en het gebruik van anti-epileptica [2].

Spina bifida varieert in ernst. Aan de ene kant van het spectrum bevindt zich de spina bifida occulta (minst ernstige vorm) en aan de andere kant de myelomeningocèle (ernstigste vorm). Zie AFBEELDING 2 voor een schematisch overzicht. Hier volgt verdere uitleg:

Spina bifida occulta (occulta = verborgen): Het ruggenmerg ligt diep, maar de wervelbogen die om het ruggenmerg hadden moeten liggen, zijn open. Vaak is er een dimple (putje in de huid) of een beetje haar zichtbaar op de plek van de spina bifida occulta. Verder wordt deze aandoening vaak niet (direct) opgemerkt en ondervinden patiënten meestal geen hinder.
Meningocèle: het ruggenmerg ligt oppervlakkig en de wervelbogen zijn open. De meningen (hersenvliezen), maar niet het ruggenmerg, puilen uit. De huid kan nog intact zijn, maar is kwetsbaar en kan snel opengaan. Doordat het ruggenmerg niet is aangedaan, is er geen sprake van verlamming of gevoelsstoornissen. Heel soms is het ruggenmerg wel een klein beetje beschadigd, waardoor een tethered cord syndroom en blaas- en darmproblemen kunnen voorkomen (zie ‘complicaties’ voor meer info).
Myelomeningocèle: het ruggenmerg ligt oppervlakkig en de wervelbogen zijn open. Zowel de meningen als het ruggenmerg puilen uit, waardoor zenuwschade optreedt. Dit kan een scala aan klachten geven (zie ‘symptomen’ en ‘complicaties’ voor meer info).

Een spina bifida kan asymptomatisch verlopen, zoals bij een spina bifida occulta. Er is dan alleen een klein plukje haar of een dimple (putje in de huid) te zien op de plek waar de neurale buis niet is gesloten. Bij ernstigere vormen van spina bifida is het deel van het ruggenmerg dat is aangedaan, zijn functie geheel of gedeeltelijk verloren. Afhankelijk van de locatie van de spina bifida kan dan verlamming, gevoelsstoornissen, incontinentie en ontwikkelingsstoornissen van het bewegingsapparaat (door spierverlamming) optreden.

Hydrocephalus (waterhoofd): ontstaat meestal bij een myelomeningocèle. Een myelomeningocèle is geassocieerd met een abnormale ligging van het onderste gedeelte van de hersenen, dit wordt een Chiari malformatie genoemd [3]. Hierdoor kan cerebrospinale vloeistof (hersenvocht) niet goed doorstromen en zich ophopen in de hersenventrikels waardoor druk op de hersenen komt te staan en de schedel uit kan puilen. Een hydrocefalus wordt behandeld met een shunt, waardoor het hersenvocht wordt afgevoerd naar een andere holte, zoals de buikholte. Als de hydrocefalus niet goed onder controle te krijgen is met een shunt, of als deze shunt steeds verstopt raakt, kan er hersenschade ontstaan.

Tethered cord syndroom: het ruggenmerg zit vast, waardoor er rek op het ruggenmerg komt te staan. Dit wordt meestal veroorzaakt door littekenweefsel op de plek waar de rug is geopereerd. Het littekenweefsel hecht zich aan de meningen (hersenvliezen), waardoor het ruggenmerg vast komt te zitten en er schade op kan treden [4].
Neurogene blaas en darmen: door zenuwschade aan het ruggenmerg kunnen aansturingsproblemen van de blaas en darmstelsel optreden. Dit kan leiden tot incontinentie en/of obstipatie.
Decubitus (doorligwonden): door zenuwschade aan het ruggenmerg kunnen er gevoelsstoornissen optreden. Langdurige druk op de huid (wat de patiënt niet voelt) kan uiteindelijk leiden tot decubitus.

Tijdens de zwangerschap kan er een echo worden gedaan om te bepalen of er sprake is van spina bifida bij het kind. Met een echo kan alleen een ernstige spina bifida worden aangetoond en geen spina bifida occulta. Verder kan een MRI-scan worden verricht om meer details te krijgen. Ook kan bij de moeder via een bloedtest of vruchtwaterpunctie de stof alfafoetoproteïne (AFP) worden bepaald. Als de waarde van deze stof hoog is, kan dit wijzen op een neuralebuisdefect.

In meerdere ziekenhuizen zijn speciale spina bifida teams beschikbaar, waarbij verschillende specialisten samenwerken om deze aandoening zo goed mogelijk te behandelen. Zo wordt een ernstige spina bifida operatief behandeld door de neurochirurg, waarbij de rug kan worden gesloten. Verder kunnen urologische en orthopedische klachten door de uroloog en orthopeed behandeld worden. Daarnaast kan het risico op het ontstaan van een spina bifida worden verkleind. De aanleg van het ruggenmerg vindt al vroeg in de zwangerschap plaats. De kans op een spina bifida bij het kind neemt met 70% af door al voor de zwangerschap (vier weken voor de conceptie) te beginnen met het dagelijks slikken van foliumzuur [5].

Auteurs

Auteur: Sarah Dekker, geneeskundestudent
Co-auteur: Lars Nijman, geneeskundestudent
Student reviewer: Emma Verdaasdonk, geneeskundestudent
Specialist reviewer: C. McDonald, verpleegkundig specialist op het gebied van spina bifida

Link voor verdieping
https://www.amboss.com/us/knowledge/Neural_tube_defects/

Referenties

[1] Spina bifida (open rug) – NVvN. (z.d.). Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie. https://www.nvvn.org/patienteninfo/wervelkolom-en-ruggenmerg/spina-bifida-open-rug/

[2] Khoury, C.. Closed spinal dysraphism pathogenesis and types. Up To Date. Geraadpleegd op 6 januari 2022, van https://www.uptodate.com/contents/closed-spinal-dysraphism-pathogenesis-and-types

[3] Bowman, R. M. Myelomeningocele Spina Bifida Clinical Manifestations and Complications. Up To Date. Geraadpleegd op 6 januari 2022, van https://www.uptodate.com/contents/myelomeningocele-spina-bifida-anatomy-clinical-manifestations-and-complications

[4] Bowman, R. M. Myelomeningocele Management. Up To Date. Geraadpleegd op 6 januari 2022, van https://www.uptodate.com/contents/myelomeningocele-spina-bifida-management-and-outcome

[5] Jameson, L. J., & Kasper, D. (2015). Harrison’s Principles of Internal Medicine (19th edition). McGraw-Hill Education.

Kumar, V. (2013). Robbins Basic Pathology (9de editie). Elsevier.

Cross, S., & Cross, S. S. (2018). Underwood’s Pathology: a Clinical Approach (7de editie). Elsevier Gezondheidszorg.

Spina bifida - Het WKZ. Geraadpleegd op 6 januari 2022. UMC Utrecht. https://www.hetwkz.nl/nl/ziekenhuis/ziekte/spina-bifida